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Zusammenfassung
Überraschender Weise besitzt der Mensch höchstens 40.000
Gene, nur etwa doppelt so viele wie die einfacheren Fadenwürmer
und Fruchtfliegen. Um trotzdem eine höhere molekulare
Komplexität zu erreichen, werden beim Menschen verstärkt posttranskriptionelle Mechanismen, wie das alternative Spleißen
verwendet. Hierbei kann genetische Information zelltyp- oder entwicklungsspezisch umgesetzt werden. Um auf Veränderungen der
Umwelt zu reagieren, kann der Organismus alternative
Spleißmuster regulieren. Fehlerhaftes alternatives
Spleißen wird dabei in zunehmendem Maße als Ursache von
Krankheiten erkannt. Die Aufklärung dieser molekularen
Mechanismen erlaubt die Entwicklung von neuen
Therapieansätzen.
keywords: alternatives Spleißen, Signaltransduktion,
Therapie genetischer Defekte
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